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10418-01 - Main lecture: Humangenetik (1 CP)
| Semester | spring semester 2025 |
| Course frequency | Every spring sem. |
| Lecturers |
Bettina Burger (bettina.burger@unibas.ch)
Sven Cichon (sven.cichon@unibas.ch, Assessor) Isabel Filges (isabel.filges@unibas.ch) Brigitta Christiane Gläser (brigittachristiane.glaeser@unibas.ch) Dorothea Wand (dorothea.wand@unibas.ch) |
| Content | Der Aufbau des menschlichen Genoms, Variabilität des Genoms, Mutationsformen und deren Auswirkungen auf die Gesundheit. Analyse der Chromosomen während der Mitose, der Interphase, der Meiose im Lichtmikroskop. Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen und Mechanismen deren Entstehung. Kennen der wichtigsten Formen von Chromosomenaberrationen, deren Entstehungsweisen deren klinischen Auswirkungen und deren eventuelle Weitervererbung. Ultrastruktureller Aufbau der Chromosomen. Konzept der Mikroaneuploidie-Syndrome sowie der FISH-Technik und der Molekulargenetik zu deren Diagnostik. Molekularer Aufbau der DNA, deren Replikation und Reparatur, Spleissen der hnRNA, RNA-Klassen, neuere Methoden der Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung. Aufzeigen der genetischen Variabilität, deren genetische sowie klinische Bedeutung; allelische Diversität, SNPs (�snips�) = �single nucleotide polymorphisms�, CNVs (Copy Number Variants), Epigenetik. Klassische Mendel�sche Erbgänge. Typische Eigenschaften der verschiedenen monogenen Erbgänge: Diagnostik von monogenen Erbkrankheiten, inkl. deren pränatale und präsymptomatische Erfassung. Penetranz und Expression eines bestimmten Genes in der Komplexität des menschlichen Körpers anhand von Beispielen. Mitochondriales Genom, Unterschiede zum Kern-Genom, Eurokaryonten-Evolution, mitochondriale Vererbung, vererbbare Mutationen der mtDNA und deren Auswirkungen. Multifaktoriell verursachte Krankheiten und Behinderungen sowie deren Vererbung. Stellen von Risikoprognosen im Hinblick auf das Wiederholungsrisiko, auch unter Berücksichtigung des Geschlechtes. Prinzipielle Unterschiede zwischen multifaktoriellen und monogenen Krankheiten und Strategien zum Auffinden bisher unbekannter Krankheitsgene bei multifaktoriellen Krankheiten. Hardy-Weinberg-Gesetz. Bedeutung in der Medizinischen Genetik; Heterozygotenvorteil. Personalisierte Medizin: Prinzipien und Beispiele |
| Learning objectives | Übersicht über die menschlichen Erbkrankheiten und den Aufbau des Erbgutes. Bedeutung von Erbkrankheiten / Krankheitsveranlagungen für die Medizin, die Pharmazie und die medizinische Biologie. Vorgehen bei der Untersuchung und Interpretation von menschlichen Chromosomen im Lichtmikroskop. Kennen der wichtigsten Formen von Chromosomenaberrationen, deren Entstehungsweisen und der Auswirkungen auf die Gesundheit des Menschen. Kennen des ultrastrukturellen Aufbaus der Eukaryonten-Chromosomen. Wissen um die Existenz von Mikroaneuploidie-Syndromen und der dazu benötigten Nachweisverfahren. Verstehen der Eigenschaften der DNA und der Erhaltung ihrer Integrität (DNA-Reparatur). Kennen des Konzeptes eines menschlichen Genes und dessen Umsetzung in ein Genprodukt. Verständnis der Vielfalt von Genmutationen sowie deren klinischen und genealogischen Konsequenzen. Verstehen der Vererbung von Tumorveranlagungen (Tumorsuppressorgene). Sicheres Anwenden der Mendel�schen Erbregeln bei monogenen Erbkrankheiten. Abschätzen der Bedeutung von Genmutationen für ihren Träger sowie für künftige Generationen. Kennen von Optionen, um einem genetischen Schicksal begegnen zu können. Verstehen folgender Phänomene: Heterogenität, Penetranz, Expression, Modifikation, Phänokopie auf molekularer und klinischer Ebene. Verstehen der Vererbung und der Auswirkungen von Mutationen der mitochondrialen DNA: Matroklinie, Heteroplasmie. Verstehen des Konzeptes der multifaktoriell verursachten Krankheiten und multifaktoriell bestimmten Eigenschaften. Erfassen der Bedeutung der Schwellenwerte im Hinblick auf die klinische Manifestation/Abgrenzung von Krankheit und Behinde-rung. Verstehen der Entstehungsmechanismen von angeborenen Fehlbildungen. Anwendung des Hardy-Weinberg-Gesetzes zur Berechnung von Heterozygotie bei autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten und von Homozygotie bei X-chromosomal-rezessiv vererbten Krank-heiten. Erfassung der populationsgenetischen Bedeutung von Änderungen der Allelfrequenz. Erkennen von noch offenen Fragen in der Humangenetik. (Bedeutung der nicht-kodierenden DNA, Logistik des Erbgutes im Zellkern, neue Forschungskonzepte: System-Biologie). |
| Bibliography | Skripten werden auf EVA (Workspace Pharmastudium Uni Basel) zur Verfügung gestellt (login/pw erhalten Sie in der ersten Vorlesungsstunde) |
| Comments | Film- und Tonaufnahmen während der Lehrveranstaltung sind strikte untersagt (Aufnahmegeräte können konfisziert werden). |
| Weblink | Dept. Pharmazeutische Wissenschaften |
| Language of instruction | German |
| Use of digital media | No specific media used |
| Interval | Weekday | Time | Room |
|---|---|---|---|
| wöchentlich | Wednesday | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
Dates
| Date | Time | Room |
|---|---|---|
| Wednesday 19.02.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 26.02.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 05.03.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 12.03.2025 | 10.15-11.00 | Fasnachstferien |
| Wednesday 19.03.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 26.03.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 02.04.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 09.04.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 16.04.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 23.04.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 30.04.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 07.05.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 14.05.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 21.05.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Wednesday 28.05.2025 | 10.15-11.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Thursday 10.07.2025 | 11.00-12.00 | Pharmazentrum, Hörsaal 1 |
| Modules |
Electives Bachelor Nanosciences: Recommendations (Bachelor's Studies: Nanosciences) Module: Medical Biology 2 (Bachelor's Studies: Pharmaceutical Sciences) |
| Assessment format | main lecture exam |
| Assessment details | Examen werden auf iPads durchgeführt. Weiterführende Informationen werden direkt an die angemeldeten Studierenden abgegeben. Anmeldefrist, Form, Dauer, Zeitpunkt und weitere Informationen zu den Examen werden auf https://philnat.unibas.ch/de/examen/ veröffentlicht (prov. Examenstermine siehe https://pharma.unibas.ch/de/education/leistungsueberpruefungen-d/examen-bsc-pharm-wiss//). MC-Prüfung. Wiederholungsprüfung: darauf folgendes Frühjahrssemester. |
| Assessment registration/deregistration | Reg.: in 'course reg.'; dereg.: Dean of Std. Off. in writing |
| Repeat examination | one repetition, best attempt counts |
| Scale | 1-6 0,5 |
| Repeated registration | no repetition |
| Responsible faculty | Faculty of Science, studiendekanat-philnat@unibas.ch |
| Offered by | Faculty of Medicine |