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10418-01 - Main lecture: Humangenetik für Studierende der Pharmazeutischen Wissenschaften und Biologie (1 CP)

Semester spring semester 2009
Course frequency Every spring sem.
Lecturers Hansjakob Müller (hansjakob.mueller@unibas.ch, Assessor)
Content Die Elemente des menschlichen Genoms, ihre hierarchische Gliederung sowie ihre Mutationsformen und deren Auswirkungen auf die Gesundheit.
Analyse der Chromosomen während der Mitose, der Interphase, der Meiose im Lichtmikroskop.
Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen und Mechanismen deren Entstehung.
Kennen der wichtigsten Formen von Chromosomenaberrationen, deren Entstehungsweisen deren klinischen Auswirkungen undderen eventuelle Weitervererbung.
Ultrastruktureller Aufbau der Chromosomen. Konzept der Mikroaneuploidie-Syndrome sowie der FISH-Technik und der Molekulargenetik zu deren Diagnostik.
Molekularer Aufbau der DNA, deren Replikation und Reparatur, DNA-Klassen
Aufbau des Gens für die ß-Kette des Hämoglobins, dessen Transkription, Spleissen der hnRNA, Eigenschaften der mRNA sowie der Genprodukte.
Aufzeigen der Vielfalt der Mutationsarten und deren genetische sowie klinische Bedeutung; allelische Diversität, SNPs („snips“) = „single nucleotide polymorphisms“.
Klassische Mendel’sche Erbgänge. Typische Eigenschaften der verschiedenen monogenen Erbgänge: Diagnostik von monogenen Erbkrankheiten, inkl. deren pränatale und präsymptomatische Erfassung.
Penetranz und Expression eines bestimmten Genes in der Komplexität des menschlichen Körpers anhand klassischer Beispiele, vorzugs-weise aus der Ökogenetik und Pharmakogenetik.
Mitochondriales Genom, Unterschiede zum Kern-Genom, Eurokaryonten-Evolution, mitochondriale Vererbung, vererbbare Mutationen der mtDNA und deren Auswirkungen.
Multifaktoriell verursachte Krankheiten und Behinderungen sowie deren Vererbung. Bestimmung der Heritabilität. Stellen von Risi-koprognosen im Hinblick auf das Wiederholungsrisiko, auch unter Berücksichtigung des Geschlechtes.
Hardy-Weinberg-Gesetz. Bedeutung von Inzucht/Inzest, Heterozy-gotenvorteil, Konzept von Menschenrassen.
Aktuelle Entwicklungen der Humangenetik: „RNA only-genes“, Systembiology, Organisation des Erbgutes im Zellkern.
Learning objectives Übersicht über die menschlichen Erbkrankheiten und den Aufbau des Erbgutes.
Bedeutung von Erbkrankheiten / Krankheitsveranlagungen für die Medizin, die Pharmazie und die medizinische Biologie.
Vorgehen bei der Untersuchung und Interpretation von menschlichen Chromosomen im Lichtmikroskop.
Kennen der wichtigsten Formen von Chromosomenaberrationen, deren Entstehungsweisen und der Auswirkungen auf die Gesundheit des Menschen.
Kennen des ultrastrukturellen Aufbaus der Eukaryonten-Chromosomen. Wissen um die Existenz von Mikroaneuploidie-Syndromen und der dazu benötigten Nachweisverfahren.
Verstehen der Eigenschaften der DNA und der Erhaltung ihrer Integrität (DNA-Reparatur).
Kennen des Konzeptes eines menschlichen Genes und dessen Umsetzung in ein Genprodukt.
Verständnis der Vielfalt von Genmutationen sowie deren klinischen und genealogischen Konsequenzen. Verstehen der Vererbung von Tumorveranlagungen (Tumorsuppressorgene).
Sicheres Anwenden der Mendel’schen Erbregeln bei monogenen Erbkrankheiten. Abschätzen der Bedeutung von Genmutationen für ihren Träger sowie für künftige Generationen. Kennen von Optionen, um einem genetischen Schicksal begegnen zu können.
Verstehen folgender Phänomene: Heterogenität, Penetranz, Expression, Modifikation, Phänokopie auf molekularer und klinischer Ebene.
Verstehen der Vererbung und der Auswirkungen von Mutationen der mitochondrialen DNA: Matroklinie, Heteroplasmie.
Verstehen des Konzeptes der multifaktoriell verursachten Krankheiten und multifaktoriell bestimmten Eigenschaften.
Erfassen der Bedeutung der Schwellenwerte im Hinblick auf die klinische Manifestation/Abgrenzung von Krankheit und Behinde-rung. Verstehen der Entstehungsmechanismen von angeborenen Fehlbildungen.
Anwendung des Hardy-Weinberg-Gesetzes zur Berechnung von Heterozygotie bei autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten und von Homozygotie bei X-chromosomal-rezessiv vererbten Krank-heiten. Erfassung der populationsgenetischen Bedeutung von Änderungen der Allelfrequenz.
Erkennen von noch offenen Fragen in der Humangenetik. (Bedeutung der nicht-kodierenden DNA, Logistik des Erbgutes im Zellkern, Fortschritt dank "neuer" Forschungskonzepten: System-Biologie).
Comments xxx
Weblink xxx

 

Admission requirements xxx
Language of instruction German
Use of digital media No specific media used

 

Interval Weekday Time Room

No dates available. Please contact the lecturer.

Modules Modul Medizinische Biologie (Bachelor's degree subject: Biologie) (Pflicht)
Modul Medizinische Biologie für Pharmazeutische Wissenschaften (Bachelor Pharmazeutischen Wissenschaften) (Pflicht)
Assessment format exam
Assessment details Nur zusammen mit 10398 & 10417 (Anatomie I & II) und 10397 (Med. Mikrobiologie) möglich (Modulprüfung)
Assessment registration/deregistration Reg.: in 'course reg.'; dereg.: Dean of Std. Off. in writing
Repeat examination one repetition, best attempt counts
Scale 1-6 0,5
Repeated registration no repetition
Responsible faculty Faculty of Science, studiendekanat-philnat@unibas.ch
Offered by Medizinische Fakultät

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